Médicos innovadores descubren la causa genética de la esclerosis múltiple

La mutación genética es la causa de la enfermedad en la mayoría de sus portadores.
Nueva esperanza en la lucha contra la enfermedad autoinmune Esclerosis múltiple: los científicos canadienses por primera vez han podido identificar una mutación genética que puede conducir al desarrollo de una enfermedad inflamatoria crónica. Aquellos que llevan esta mutación en sí mismos, el 70 por ciento de la EM, los investigadores informan actualmente en la revista "Neuron". El descubrimiento de los expertos de la University of British Columbia (UBC) y Vancouver Coastal Health puede ser un gran avance en el desarrollo de nuevas terapias.

La enfermedad tiene muchas caras diferentes.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) que, debido a sus múltiples manifestaciones, también se conoce como "una enfermedad de mil caras". No hay signos definidos o un curso típico, pero especialmente a menudo los pacientes experimentan trastornos emocionales (como entumecimiento o "hormigas corriendo"), visión deteriorada y parálisis de los músculos al comienzo de la enfermedad. La EM afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo y tiene más del doble de probabilidades de afectar a las mujeres que a los hombres.

Los investigadores han descubierto una mutación genética específica que puede causar EM en algunas circunstancias. (Imagen: ymgerman / fotolia.com)

Los niños de los afectados tienen un riesgo significativamente mayor.
Poco se sabe sobre los mecanismos biológicos que causan la génesis de la EM. Los expertos sospechan, sin embargo, que, entre otras cosas, la flora intestinal y la permeabilidad de la barrera entre el sistema nervioso central y la sangre ("barrera hematoencefálica", en resumen: BHS) podría jugar un papel importante. También se supone que en la esclerosis múltiple, además de las influencias ambientales, también hay un fondo genético. Porque como la Sociedad Alemana de Esclerosis Múltiple, Bundesverband e. V. informa que un hijo de una persona afectada tiene un riesgo 30% mayor de desarrollar EM en el curso de su vida en comparación con la población total. Pero la herencia es muy compleja y hasta ahora poco entendida, porque las variantes genéticas descubiertas anteriormente podrían explicar el aumento del riesgo de los afectados solo parcialmente..

Muestras de grandes bases de datos evaluadas
Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de British Columbia (UBC) y Vancouver Coastal Health podrían haber logrado un avance médico. Los científicos habían evaluado una base de datos de información genética para casi 2000 familias canadienses en las que se había producido la enfermedad para su proyecto. Se enfocaron en una familia que tenía cinco casos dentro de dos generaciones, todos los cuales involucraban a mujeres. Al analizar el genoma de los afectados, descubrieron una mutación específica en el gen NR1H3, que posteriormente detectaron en dos personas afectadas de otra familia. "La mutación missense encontrada en el gen NR1H3 causa una pérdida de función en su producto, la proteína LXRA", dijo Weihong Song, de la Universidad de British Columbia, en un comunicado de prensa del editor "Cell Press". LXRA es una proteína reguladora que normalmente activa los genes antiinflamatorios, inmunorreguladores y protectores de la mielina con los otros miembros de la misma familia..

La mutación por sí sola no conduce al brote.
En consecuencia, los ratones que carecen de este gen tendrían problemas neurológicos, incluida una disminución en la producción de mielina: "Existe evidencia clara de que esta mutación tiene consecuencias en términos de función biológica y que la proteína LXRa defectuosa conduce al desarrollo de la EM familiar. lleva, "la canción continúa. Pero según el informe, la mutación por sí sola no es suficiente para que la enfermedad se desarrolle. Aunque los portadores tienen una mayor susceptibilidad a la enfermedad, debe agregarse a otros factores de riesgo. "La mutación lleva a estas personas al borde de un abismo", se cita a Vilariño-Güell en un comunicado de la Universidad de Columbia Británica. "Se debe agregar algo que les dé el empujón que hace que el proceso de la enfermedad continúe".

Alto potencial para el desarrollo de nuevas terapias.
Incluso si solo una de cada 1,000 pacientes con EM se vio afectada por esta variante genética, el nuevo descubrimiento podría ayudar a los investigadores a dilucidar los mecanismos biológicos involucrados en el desarrollo de la EM. Además, los científicos habían descubierto otras variantes más comunes en el mismo gen, que aumentan el riesgo de enfermedad para la EM progresiva, pero en una forma más débil. "Incluso si los pacientes no tienen la rara mutación, las terapias dirigidas a este mecanismo probablemente podrían ayudarlos", dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell de la Universidad de British Columbia (UBC)..

"Si tiene este gen, existe el riesgo de que desarrolle EM y la enfermedad empeorará rápidamente", dijo el coautor Dr. Anthony Traboulsee según el estreno de la UBC. "Esto podría abrirnos a una oportunidad temprana y crítica de enfocar todo en la enfermedad, tratar de detenerla o ralentizarla". Hasta ahora, hemos tenido poca base para hacer eso ", continuó el experto. (Nr)