Mecanismos del síndrome de Down descifrados.

Cromosoma adicional en la trisomía 21 confunde todo el genoma

04/17/2014

El síndrome de Down (trisomía 21) es la discapacidad mental genética más común. Sólo un cromosoma está demasiado en el genoma de los afectados. Como esta mínima desviación conduce a una alteración del equilibrio general en el genoma, los científicos del Instituto de Medicina Genética y Desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra ahora han analizado en un estudio único hasta ahora y sus hallazgos en la revista „naturaleza“ publicado.

La causa más común de retraso mental congénito
Hace solo unos días, una petición en línea para personas discapacitadas con mucho apoyo llegó a 12,000 simpatizantes. Esto es para permitir que Henri, de once años, acceda a la escuela secundaria. El niño nació con síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 750 niños nace con síndrome de Down. Por lo tanto, es la causa más común de una discapacidad mental innata. Es causada por el hecho de que el cromosoma 21 está presente en las células por triplicado en lugar del doble habitual.

Para su estudio, los científicos de Stylianos Antonarakis de la Universidad de Ginebra ofrecieron la „muy rara oportunidad“, Estudiar el fenómeno de la trisomía 21 en dos gemelos idénticos. Los gemelos tenían exactamente el mismo genoma, con la excepción de Trisomy 21, según la Comunicación de la Universidad de Ginebra. „Para comparar los niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores utilizaron la última tecnología en secuenciación de alto rendimiento y bioinformática“, La universidad sigue informando. De esta manera, los científicos pudieron, „eliminar la variabilidad interindividual e identificar cambios en la expresión génica atribuibles únicamente a la trisomía 21.“

Los investigadores encontraron que el cromosoma 21 supernumerario confunde la expresión génica en las células en un nivel múltiple. „En otras palabras, el cromosoma interfiere con los procesos por los cuales se almacena y decodifica la información en los genes.“, Informes de la Universidad de Ginebra. Hasta ahora, la prueba de esta teoría ha sido extremadamente difícil, ya que la expresión de la mayoría de los genes varía naturalmente de persona a persona y, por lo tanto, los cambios específicos de la trisomía 21 podrían ser difíciles de identificar. Como parte de su estudio, los investigadores ahora han podido descifrar los mecanismos por los cuales el cromosoma adicional conduce a los síntomas del síndrome de Down, como la cardiopatía congénita o la leucemia mieloide crónica.

La expresión génica se altera permanentemente por cromosoma adicional
De acuerdo con los resultados del cromosoma adicional, la expresión de los genes se desreguló completamente, incluso en secciones del genoma que supuestamente no estaban relacionadas con el par de cromosomas afectados. „ Nos sorprendió mucho este resultado.“, dijo Audrey Letourneau, co-autora principal del estudio. este „El pequeño cromosoma supernumerario tiene un gran impacto en todo el genoma de las personas afectadas“, Letourneau continúa. Algunos genes fueron significativamente más activados en el gemelo afectado que en el sano, otros mucho más débiles. El cambio de casi el uno por ciento del material genético tiene „la función del genoma en su conjunto y el equilibrio general de la expresión génica“ Perturbado, explicó el profesor Antonarakis. Aquí la comparación con el clima es cercana.. „Cuando la temperatura sube uno o dos grados, lloverá menos en los trópicos y más en las zonas templadas. El balance climático de todo el planeta se vería afectado por una parte muy pequeña.“, explicó el líder del estudio. Similar es el efecto del cromosoma adicional sobre la expresión génica. (Fp)