La inteligencia artificial reconoce desórdenes genéticos basados en imágenes de la cara.

Avance en el diagnóstico de trastornos genéticos logrados.
La llamada inteligencia artificial (IA) se usa cada vez más para el diagnóstico temprano de enfermedades. Los investigadores ahora han desarrollado una nueva tecnología de IA que puede identificar con precisión los desórdenes genéticos raros de una fotografía de la cara de un paciente.
Los científicos de la Universidad de Tel Aviv y FDNA Inc. han desarrollado una nueva forma de diagnóstico de trastornos genéticos raros que solo requieren una fotografía de la cara del paciente. Los médicos publicaron los resultados de su estudio en la revista en inglés "Nature Medicine".

La IA supera el diagnóstico de los médicos.
La nueva inteligencia artificial llamada "DeepGestalt" ya ha superado a los médicos y expertos en la identificación de una serie de síndromes en tres estudios diferentes. El uso de esta forma de diagnóstico podría mejorar enormemente el tratamiento personalizado de los pacientes..
Muchos trastornos genéticos tienen rasgos faciales reconocibles.
El estudio actual encontró que el ocho por ciento de la población sufre de enfermedades con componentes genéticos importantes. Muchos de estos trastornos muestran rasgos faciales reconocibles, dicen los investigadores. La nueva tecnología podría, por ejemplo, identificar el llamado síndrome de Angelman, un trastorno del sistema nervioso con características características, como una boca ancha con dientes muy separados. También se puede detectar el estrabismo, una enfermedad en la que los ojos apuntan en diferentes direcciones..
¿Cómo se entrenó el algoritmo de aprendizaje??
Los resultados muestran cómo se pueden usar los algoritmos más modernos para abordar incluso los problemas más exigentes para los que actualmente hay datos limitados disponibles, explican los investigadores. En el futuro, se podrían desarrollar aplicaciones importantes e identificar nuevos síndromes genéticos con la ayuda de la tecnología. El algoritmo de aprendizaje se entrenó utilizando 17,000 imágenes faciales de pacientes de una base de datos de pacientes con más de 200 síndromes genéticos diferentes.
Posibles desventajas de la nueva tecnología.
Debido a que las imágenes de fax son de fácil acceso, esto podría llevar a los empleadores a analizar las imágenes faciales y discriminar a las personas con condiciones preexistentes o complicaciones médicas, advirtieron los autores del estudio..
¿Qué tan confiable es la nueva inteligencia artificial??
El equipo de investigación descubrió que la tecnología de IA superó a los médicos en dos series de pruebas separadas al identificar un síndrome objetivo entre 502 imágenes seleccionadas. En cada prueba, la IA sugirió una lista de posibles síndromes e identificó el síndrome correcto en el top 10 de las sugerencias en el 91 por ciento de los casos. La tecnología utiliza el algoritmo de aprendizaje junto con las características faciales de la imagen proporcionada y luego crea una lista de posibles imágenes clínicas. Todas las imágenes utilizadas en los estudios son de pacientes que ya han sido diagnosticados con una enfermedad.
El potencial de la IA en la asistencia sanitaria es enorme.
La recopilación de conjuntos de datos médicos cada vez más grandes y mejor curados permite a las herramientas de AI predecir mutaciones genéticas basadas en fenotipos de imágenes, reduciendo así la carga de los sistemas de salud y mejorando la atención al paciente. Según los autores del estudio, todavía deben abordarse algunas limitaciones para garantizar que los algoritmos hospitalarios propuestos sean sólidos, clínicamente precisos y aplicables a diferentes grupos de edad y poblaciones étnicas. Sin embargo, el potencial de la IA en la asistencia sanitaria es enorme. (As)