Los cambios genéticos como factor de riesgo de esquizofrenia.

Esquizofrenia: los investigadores descubren cambios genéticos en los afectados

01/12/2015

Las causas del desarrollo de la esquizofrenia aún son poco claras. Los científicos del Hospital Universitario de Heidelberg ahora tienen su propia información. „descubierto en pacientes con esquizofrenia diez mutaciones genéticas previamente desconocidas (mutaciones)“, que deben ser evaluados como factores de riesgo para enfermedades esquizofrénicas. Los resultados del equipo de investigación en torno al primer autor. Slavil Peykov estuvo en la prestigiosa revista. „Psiquiatría molecular“ Publicado, según el anuncio del Hospital Universitario..

Según los investigadores, aproximadamente el uno por ciento de la población mundial sufre de esquizofrenia, un trastorno mental, la enfermedad generalmente comienza en la adultez temprana. Los enfermos se encuentran durante los episodios de la enfermedad y, en ocasiones, más allá, apenas capaces de gestionar de forma independiente su vida cotidiana, informa el hospital universitario. Sufren de trastornos perceptivos, como delirios o alucinaciones, a menudo acompañados por problemas de lenguaje y depresión. En general, los síntomas de la esquizofrenia pueden ser muy diferentes individualmente, lo que dificulta el diagnóstico y el tratamiento..

Las variantes genéticas como factores de riesgo para la esquizofrenia.
Sobre las causas exactas y los desencadenantes de la esquizofrenia es, según el anuncio del Hospital Universitario de Heidelberg, hasta hoy poco se sabe. Con su estudio actual, los investigadores alrededor del primer autor Dr. Slavil Peykov ahora descubrió diez alteraciones genéticas previamente desconocidas aparentemente relacionadas con el desarrollo de la esquizofrenia. „Estas diez variantes genéticas son factores de riesgo para un trastorno esquizofrénico“, Destaca el Director del Departamento de Genética Humana Molecular del Hospital Universitario de Heidelberg, Prof. Dr. med. Gudrun Rappold. El gen afectado proporcionó el modelo para una proteína de andamios, la llamada proteína SHANK2, que desempeña un papel crucial en la señalización entre las células nerviosas. Dado que los cambios se produjeron exclusivamente en pacientes, pero no en controles sanos, los investigadores se dieron cuenta de las diez mutaciones desconocidas previamente.

Pacientes con esquizofrenia muestran más cambios genéticos.
„Las mutaciones que no se encuentran en personas sanas podrían tener un impacto directo en la enfermedad“, explica el Dr. Slavil Peykov. Los investigadores de Heidelberg, en colaboración con la profesora Marcella Rietschel del Departamento de Epidemiología Genética del Instituto Central de Salud Mental de Mannheim y el profesor Markus Noethen del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn, investigaron el gen SHANK2 en el genoma de 481 individuos afectados y 659 controles de salud. En general, los pacientes con esquizofrenia tuvieron aproximadamente el doble de cambios genéticos que las personas sin enfermedad mental, informa el Hospital Universitario. Algunas de las variantes genéticas son factores de riesgo claros, pero es probable que la enfermedad no comience hasta entonces., „Si se agregan factores adicionales, como ciertas influencias ambientales.“, Explica el genetista humano Prof. Dr. med. Gudrun Rappold.

Cambios del mismo gen también en el autismo.
En 2010, los científicos tenían alrededor del genetista humano Rappold. „demostraron varios cambios en el gen SHANK2 en pacientes con trastorno autista y retraso mental“, Informa el hospital universitario de heidelberg. Aunque las mutaciones encontradas en la esquizofrenia estarían en el mismo gen, diferirían significativamente de los cambios en el autismo.. „Obviamente, la naturaleza exacta del cambio afecta el tipo de trastorno neuropsiquiátrico y la gravedad de los síntomas.“, explica Rappold. Asi podria „Los cambios en uno y el mismo gen conducen a trastornos neurobiológicos muy diferentes, como el autismo y la esquizofrenia o el retraso mental.“ Lo que todas estas mutaciones tienen en común es que afectan, en diversos grados, el grado de reticulación de ciertas áreas de las células nerviosas y, por lo tanto, la transmisión de señales entre las células nerviosas..

Beneficios para el tratamiento de pacientes con esquizofrenia.
Aunque la formación de otros factores de riesgo de esquizofrenia genética no explica el desarrollo de la enfermedad. Pero tu puedes „Conocer las causas genéticas de esta enfermedad ayudará a los médicos en el futuro a dividir a los afectados en subgrupos con una progresión similar de la enfermedad y tratarlos de manera más efectiva en una etapa temprana“, Explica el genetista humano Rappold. Por ejemplo, entre los 481 pacientes, se habrían encontrado cuatro individuos no relacionados con exactamente las mismas mutaciones. „Con ellos, la enfermedad comenzó comparativamente temprano y con síntomas igualmente pronunciados.“, Así que el mensaje del Hospital Universitario. Además, la búsqueda del fondo genético trae consigo ventajas en el desarrollo de nuevas terapias.. „Si se sabe qué procesos moleculares se alteran en el cerebro, los científicos pueden explorar más específicamente nuevos enfoques terapéuticos“, Informa el hospital universitario de heidelberg. (Fp)