Defecto genético de enana rara decodificada.

Defecto genético raro descifrado como la causa del enanismo extremo

08/08/2011

Un equipo de investigación internacional ha descifrado el defecto genético subyacente de una forma particularmente rara de enanismo. Sin embargo, a pesar de los éxitos de la investigación actual, no hay posibilidades de recuperación para los pacientes, ya que los efectos del defecto genético no pueden remediarse, explicó el director de la Clínica Universitaria de Medicina para Mujeres y Niños en Leipzig, profesor. Wieland Kiess.

Según la Universidad de Leipzig, se estima que solo unas 25 personas en todo el mundo sufren el llamado síndrome de Seckel. Los únicos dos pacientes en Alemania son el Prof. Dr. med. Wieland Kiess cuida. La causa de esta enfermedad extremadamente rara es un defecto genético que un equipo internacional de investigadores bajo el liderazgo turco ha superado, informan los científicos en la edición actual de la revista. „ Genetica de la naturaleza“.

Síndrome de Seckel forma especialmente rara de enanismo
Los pacientes con el síndrome de Seckel generalmente no crecen más de un metro, incluso en la edad adulta, y tienen una cabeza muy pequeña (microcefalia), que también bloquea el crecimiento de sus cerebros y su desarrollo mental puede estar severamente restringido (retraso mental). Otras alteraciones físicas, como la mala alineación de la cadera (displasia de cadera) o las malformaciones de los testículos (criptorquidia) también suelen ser parte de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de Seckel a menudo están discapacitados y dependen de la ayuda externa para toda la vida. La enfermedad fue descubierta en 1967 por Helmut Paul George Seckel y Rita G. Harper. La causa de la forma particular de enanismo es un defecto genético cuyo modo de acción exacto ha sido un misterio. Sin embargo, el equipo de investigación internacional con la participación de científicos de la Universidad de Leipzig ha podido ahora descifrar el efecto del defecto genético..

El defecto genético causa una alteración en la división celular
Según los investigadores en la revista. „Genetica de la naturaleza“, causa el defecto genético del síndrome de Seckel en el contexto de trastornos de división celular en la reparación del Erbbotschaft. Aunque es más probable que el ADN se dañe durante el proceso de división celular, los mecanismos de reparación bioquímica funcionan bien en personas sanas. Kiess. Sin embargo, en los pacientes con síndrome de Seckel, los complejos mecanismos de reparación están perturbados significativamente. Los errores en la información genética no se pueden corregir y el resultado son problemas de salud masivos. Afortunadamente, los defectos genéticos identificados previamente en los cromosomas 3, 14 y 18 son bastante raros y solo si el ADN de ambos padres contiene un cromosoma de la enfermedad amenaza a los niños la forma extremadamente rara de enanismo (herencia autosómica recesiva).

No hay esperanza de curación para los pacientes afectados.
Aunque el equipo de investigación internacional ha logrado descifrar el defecto genético en el síndrome de Seckel, los resultados actuales no son motivo de esperanza para los afectados. El paciente que sufre de esta forma particular de enanismo no pudo ser ayudado, explica Kiess. Dado que los efectos del defecto genético no se pueden resolver, no hay posibilidad de una terapia exitosa, según el experto. Además del extremadamente raro síndrome de Seckel, por ejemplo, los trastornos genéticos como el síndrome de Hallermann-Streiff y el síndrome de Rubinstein-Taybi tienen un crecimiento significativamente reducido y muchas otras deficiencias físicas o mentales resultan. Para los médicos, el cuidado de los pacientes suele ser extremadamente difícil porque no hay formas de curar la enfermedad, sino medidas terapéuticas para aliviar los síntomas. (Fp)

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Imagen: Gabi Schoenemann