Angioedema Hereditario Inflamación Peligrosa (HAE)

Linda Miller de Houston, Texas, hinchó su rostro hasta que se parecía a la mordedura de serpientes de cascabel comunes en su tierra natal, pero eran inocentes. Sufre de angioedema hereditario (HAE), en cuyos ataques agudos los vasos sanguíneos se vuelven más permeables, el líquido entra en el tejido circundante y se producen inflamaciones claramente visibles..

Una enfermedad rara
El HAE es raro y, por lo tanto, confunde a los pacientes fácilmente con una alergia. En Alemania, aproximadamente 1.600 personas padecen esta enfermedad, que tiene causas genéticas: además, tres de los cuatro hijos de Linda heredan la mutación genética de su madre. En general, la enfermedad se reduce a entre 10.000 y 60.000 personas..

La enfermedad se confunde fácilmente con una alergia.

Proteína faltante
El cambio genético hace que el cuerpo no produzca suficiente proteína y / o esta proteína no funciona. La falta de proteínas provoca la inflamación, que puede afectar no solo a la cara, sino a todo el cuerpo..

síntomas
En el angioedema hereditario, la proteína plasmática, el inhibidor de la C1-esterasa (abreviado como C1-INH) está inadecuadamente presente. El resultado son inflamaciones recurrentes en la piel y en las membranas mucosas (incluidos los órganos internos). También hay calambres, náuseas y vómitos cuando el edema afecta el ciclo gastrointestinal / tracto digestivo. En el área de la laringe, existe un grave peligro para la vida porque los afectados pueden asfixiarse..

Varias opciones de buen tratamiento
El HAE no puede tratarse como una alergia, ya que los antihistamínicos y la cortisona son completamente ineficaces y no ayudan con las inflamaciones relacionadas con el HAE. En los ataques agudos, ahora se administra un concentrado de C1-INH para que la inflamación no se propague más. La inflamación de Linda Miller se redujo con este tratamiento en quince minutos..

Detectar disparador
Tan importante como la atención en un ataque agudo de HAE es el conocimiento sobre los posibles desencadenantes. Esto puede z. B. estrés físico, una infección o un alimento en particular.

Estiramiento doloroso
Linda Miller dice: "La hinchazón crece tanto como la piel puede estirarse, el líquido no deja de fluir hacia el tejido". El dolor aumenta a medida que el líquido fluye hacia él. Especialmente malos son los edemas en el estómago. Según Linda, esto se siente como tener un niño sin medicación o sacar un diente sin anestesia.

Viviendo con la enfermedad?
Vivir con la enfermedad significa inicialmente ignorancia acerca de lo que desencadenará el próximo impulso. No obstante, existen varias opciones de tratamiento para los pacientes que alivian la incomodidad y permiten una vida más o menos normal..

Reconocer HAE
El AEH puede diagnosticarse mediante un análisis de sangre. Desafortunadamente, muchos médicos aún confunden los síntomas con una inflamación facial diferente, pero las causas y el tratamiento son muy diferentes.

La enfermedad aún es tan desconocida que los pacientes a menudo acuden a la sala de emergencias y la ambulancia está desconcertada, hasta que finalmente un profesional experimentado proporciona el diagnóstico correcto..

terapia
Los ataques agudos de hoy se pueden tratar bien en una emergencia con el reemplazo del inhibidor faltante o una influencia directa en el aumento de la permeabilidad vascular. Otra posibilidad es la profilaxis a corto plazo, z. Cuando se esperan desencadenantes conocidos.

Un concentrado de inhibidor de la esterasa C1 derivado del plasma sanguíneo humano suministra a los pacientes con HAE la proteína faltante y se inyecta a través de una vena. Aproximadamente media hora después, la preparación comienza a funcionar, la hinchazón de la laringe ya disminuye en parte después de 15 minutos. Otro concentrado de inhibidor de la esterasa rhC1 se deriva de la leche de conejo.

También es eficaz un antagonista del receptor B2 de bradiquinina. Esto se inyecta debajo de la piel y detiene la inflamación porque bloquea la hormona tisular bradicinina (Dr Utz Anhalt).