Función desencriptada del ADN basura.

Investigadores determinan la función de los supuestos residuos de ADN.

08/09/2012

Once años después de la decodificación del genoma humano por el Proyecto del Genoma Humano, un equipo de investigación internacional ha dado otro paso importante para comprender el plan de la vida. Cientos de científicos del proyecto ENCODE, dirigido por el National Genome Research Institute en los Estados Unidos y el EMBL-European Bioinformatics Institute en el Reino Unido, han presentado un mapa detallado de las funciones del genoma humano, identificando cuatro millones de los llamados conmutadores genéticos..

Desde que se decodificó el genoma humano como parte del Proyecto Genoma Humano hace más de una década, los biólogos moleculares de todo el mundo se han preguntado por qué solo el dos por ciento de los genes están compuestos de genes que guían la formación de proteínas. Teóricamente, en el curso de la evolución, estos componentes supuestamente inútiles del genoma, también conocidos como ADN basura, podrían haber desaparecido. Pero el ADN basura no es en modo alguno superfluo, cumple con los investigadores del proyecto ENCODE, una función reguladora crucial para la actividad de los genes. Los científicos han publicado sus resultados en más de 30 artículos en las tres revistas científicas de renombre: "Nature", "Genome Biology" y "Genome Research"..

Cuatro millones de interruptores de genes identificados
Durante nueve años, investigadores de todo el mundo han estado trabajando en el proyecto ENCODE para estudiar regiones genómicas fuera de las secuencias de genes utilizadas para construir proteínas. Descubrieron una función sorprendentemente de gran alcance del ADN basura. Cuatro millones de interruptores de genes identificados determinan la actividad de los genes. "Las mutaciones en estas regiones pueden conducir a enfermedades humanas", informa el Instituto Europeo de Bioinformática en un comunicado de prensa reciente. El número de interruptores de genes identificados es asombrosamente alto, destacó el director del instituto, Rolf Apweiler. El ADN basura es en realidad un "panel de control" con millones de controles que determinan la actividad de los genes. "El 80 por ciento del genoma está involucrado de alguna manera en esta regulación", escriben los investigadores del proyecto ENCODE.

Interruptores de genes identificados en el ADN no deseado regulan la actividad de los genes
Un total de 442 científicos de los Estados Unidos, Gran Bretaña, España, Singapur y Japón han participado en el estudio de genes humanos en los últimos nueve años como parte del proyecto ENCODE. Se secuenciaron más de 1.600 genomas de 147 tipos de tejidos. Recogieron la enorme cantidad de 15 terabytes de datos en bruto, que luego fueron analizados. Inicialmente, los investigadores se centraron en las áreas del genoma, que son directamente responsables de la guía de construcción de las proteínas. Sin embargo, estos eran sólo el dos por ciento del genoma. Las siguientes investigaciones se dedicaron en particular al análisis del llamado ADN basura. Aquí, los científicos identificaron cuatro millones de interruptores genéticos que contribuyen a la producción de millones de proteínas diferentes a través de la regulación de la actividad genética. Cada gen puede activarse y desactivarse, pero también puede leerse al menos de dos a tres formas diferentes, explicó el director del Instituto Europeo de Bioinformática. Estas versiones de genes se llaman transcripciones.

La alta complejidad de los interruptores genéticos dificulta la comprensión de las enfermedades.
El Dr. Michael Snyder, profesor y presidente de la Universidad de Stanford e investigador principal de ENCODE, explicó que el proyecto proporcionó la información "de que debemos mirar más allá de la estructura lineal del genoma y reconocer toda la red". ENCODE permite una profunda La comprensión del "bucle que nos dice cómo todas las partes se unen para formar una entidad compleja", continúa Snyder. Sin embargo, el resultado es fascinante y frustrante al mismo tiempo, agregó Rolf Apweiler. La complejidad de la función del cambio de cuatro millones de genes es simplemente tan alta que es difícil determinar una relación simple de causa y efecto con respecto a ciertas enfermedades. El objetivo final del trabajo es ayudar a desarrollar medicamentos más baratos, más efectivos y más seguros que en la actualidad. Sin embargo, el desarrollo de enfermedades es mucho más complejo de lo que se pensaba. Por lo tanto, Apweiler se preguntó "si nuestras células cerebrales serán suficientes" para comprender cómo se desarrolla una enfermedad y cómo intervenir en este proceso..

Descifrando el diagrama de circuito de la vida.
Sin embargo, los científicos están convencidos de la importancia de sus resultados de investigación. La publicación gratuita de los datos es un hito en la investigación del genoma. El proyecto ENCODE está haciendo una contribución significativa "para comprender el esquema humano", dijo Michael Snyder. Además de la comprensión fundamental de la biología, también es posible utilizar los datos para investigar el estudio de las influencias genéticas en el desarrollo de enfermedades. "Estamos empezando a comprender la información generada en los estudios de asociación de genoma completo", dice Snyder. Se han publicado varios estudios que comparan el genoma de personas con enfermedades complejas, como diabetes, enfermedades del corazón, enfermedades del corazón u obesidad, con individuos sanos. Sin embargo, estos han localizado la mayoría de las diferencias fuera de las secuencias de genes responsables de la formación de proteínas..

Enciclopedia sobre la función del genoma.
A la luz de los resultados del proyecto ENCODE, estos estudios de asociación de todo el genoma aparecen bajo una luz completamente diferente, explicó Rolf Apweiler. La atención ahora se encuentra en los millones de interruptores genéticos, que aparentemente tienen una influencia significativa en el desarrollo de enfermedades. Mientras que antes los elementos reguladores se encontraban más cerca de las secuencias genéticas que determinan la formación de proteínas, los investigadores revelaron en el curso del proyecto ENCODE. que las secciones comparativamente distantes también juegan un papel. Según los investigadores, un análisis tan completo del genoma fue posible gracias a los avances significativos en la tecnología de secuenciación, que no solo hicieron el análisis genético más rápido sino también mucho más barato. "Descifrar el primer genoma humano cuesta alrededor de 500 millones de euros, y hoy en día se puede descifrar la composición genética de 1 000 a 1 500 euros", dijo el director del Instituto Europeo de Bioinformática. Gracias a las nuevas posibilidades, "ahora tenemos una enciclopedia interactiva a la que todos pueden referirse, lo que marcará una gran diferencia" en futuras investigaciones, según el investigador español Roderic Guigo del Centro de Regulación Genómica (CRG), que también está involucrado en el proyecto. en barcelona (Fp)

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