Investigadores descifran neuropatía ALS

Científicos identifican causa de esclerosis lateral amiotrófica

22.08.2011

Los científicos de EE. UU. Han descifrado la causa de la enfermedad del sistema nervioso Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En consecuencia, una reparación defectuosa de proteínas en el cerebro y la médula espinal causa la enfermedad degenerativa del nervio extremadamente rara.

Alrededor de 350,000 personas en todo el mundo sufren de ELA, y alrededor del 50 por ciento de los pacientes mueren en los primeros tres años después del inicio de la enfermedad. A pesar de décadas de investigación, no hay perspectivas de curación y las causas de la enfermedad siguen sin estar claras. Ahora, sin embargo, Teepu Siddique, de la Northwestern University en Chicago y sus colegas, han demostrado en sus estudios un mecanismo de reparación defectuoso de las proteínas de la médula espinal y el cerebro, que causa daño a las células nerviosas. Si se dañan demasiadas células nerviosas, la enfermedad estalla. Como los investigadores estadounidenses en la revista „naturaleza“ Los nuevos hallazgos también podrían ayudar a mejorar significativamente las opciones de tratamiento para la ELA en el futuro.

Mecanismo de reparación de la proteína perturbada causa de la enfermedad
El equipo de investigación de la Northwestern University en Chicago identificó una reparación defectuosa de proteínas en la médula espinal y el cerebro como la causa de la rara, pero extremadamente grave enfermedad nerviosa, ALS al evaluar los datos médicos de numerosos pacientes con ELA. La molécula, Ubiquilin2, que normalmente es responsable de la utilización de proteínas dañadas o mal plegadas en el cerebro y la médula espinal, no funciona correctamente en pacientes con ELA, explicaron Siddique y sus colegas. De esta manera, las proteínas dañadas y la ubiquilina2 se alojan en las células nerviosas y destruyen de forma permanente las células nerviosas motoras y las células nerviosas de la corteza cerebral. Como resultado, los afectados sufren graves problemas de salud, como parálisis progresiva de los músculos, atrofia muscular, restricciones de movimiento correspondientes, dificultad para tragar el habla y la respiración y, posiblemente, un tipo de demencia. Como un ejemplo vivo de la gravedad de la enfermedad es el astrofísico Steven Hawking, probablemente el paciente con ELA más conocido. Hawking ha estado confinado a una silla de ruedas desde finales de los años sesenta. El astrofísico de renombre mundial utiliza una computadora de voz para comunicarse.

La esclerosis lateral amiotrófica puede ser hereditaria y espontánea.
Aunque la investigación sobre la ELA ha estado en plena marcha durante décadas, aún no se han presentado hallazgos innovadores sobre las causas o posibles tratamientos. Se informó que los investigadores de EE. UU. Informaron que la enfermedad puede ser al menos parcialmente hereditaria, pero esto solo se aplica a alrededor del diez por ciento de los pacientes. Por otra parte, en alrededor del 90 por ciento de los pacientes con ELA, la enfermedad nerviosa fue espontánea, sin ninguna causa aparente. La razón, sin embargo, los investigadores de los Estados Unidos aparentemente ahora han llegado a la pista. Tanto los pacientes con ELA, cuya enfermedad fue espontánea, como los que provenían de una familia de 19 pacientes con ELA y se dice que tienen un brote de enfermedad hereditaria, interrumpieron la reparación de proteínas en la médula espinal y el cerebro, informan los investigadores estadounidenses. Sin embargo, al evaluar los datos médicos de cinco generaciones de la familia con los 19 pacientes con ELA, los científicos encontraron que el mecanismo de reparación de las enfermedades hereditarias está causado por mutaciones en el gen ubiquilin2. El gen determina la estructura de ubiquilin2 y, por lo tanto, tiene un impacto significativo en la utilización de proteínas dañadas..

Nuevos hallazgos podrían mejorar el tratamiento de la ELA
Como se sabía poco sobre las causas de la enfermedad nerviosa, los médicos casi no tienen enfoques para un tratamiento exitoso. Sólo un alivio de los síntomas podría ser prometido. En general, la esclerosis lateral amiotrófica todavía se considera incurable. Sin embargo, los investigadores de EE. UU. Dirigidos por el director del estudio Siddique, que ha estado tratando con esclerosis lateral amiotrófica durante más de 25 años, con sus nuevos hallazgos „Todo un nuevo campo para encontrar un tratamiento eficaz para la ELA.,“ abrió. Los científicos asumen que pronto se pueden desarrollar medicamentos que regulen o mejoren específicamente el mecanismo de reparación de la proteína. Esto podría evitar las consecuencias particularmente graves de la condición nerviosa, explicó Siddique. Además, la investigación actual también puede ser beneficiosa en el tratamiento de la demencia y la enfermedad de Alzheimer, ya que el depósito de proteínas en el cerebro también se considera una causa importante en estas enfermedades neurodegenerativas. (Fp)

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Imagen: Martin Gapa