Convulsiones febriles en niños por mutaciones genéticas.

Mutaciones genéticas responsables de convulsiones febriles en lactantes.

04/11/2014

Alrededor de dos a cuatro de todos los niños del mundo sufren convulsiones febriles a una edad temprana. Para los padres, generalmente es un shock cuando ven que su descendencia se mueve repentinamente por todas partes. Los investigadores ahora han encontrado una causa desconocida para la forma más común de convulsiones epilépticas.

Causa desconocida previamente detectada
La forma más común de convulsiones epilépticas son las convulsiones febriles. Alrededor de dos a cuatro por ciento de todos los niños se ven afectados en todo el mundo. En Alemania, hay unos 100.000 niños afectados. A menudo, ocurren a la edad de tres meses a cinco años y ya pueden ocurrir a temperaturas ligeramente elevadas. Para los padres, generalmente es un shock cuando su hijo se atormenta con fiebre y contracciones musculares. Ahora, un equipo internacional de investigadores liderado por expertos de las Universidades de Tübingen, Leuven y Luxemburgo han logrado demostrar una causa desconocida para esta forma más común de ataque epiléptico en bebés..

Las mutaciones genéticas conducen a convulsiones febriles.
Por lo tanto, las mutaciones en el gen STX1B son responsables de las reacciones patológicas a la fiebre, como se publicó recientemente en la revista. „Genetica de la naturaleza“ El estudio publicado muestra. Estas mutaciones genéticas conducen a una regulación alterada en la liberación de ciertas sustancias mensajeras de las células nerviosas. El resultado es un aumento de las descargas eléctricas involuntarias en el cerebro y, por lo tanto, las convulsiones febriles epilépticas. A largo plazo, los cambios genéticos recién descubiertos también pueden causar epilepsia grave y discapacidad mental. Debido a sus descubrimientos, los científicos ahora esperan poder desarrollar nuevas terapias..

La velocidad del aumento de la fiebre es crucial.
Parece que la tasa de aumento de la fiebre es más crucial que la temperatura. Profesor Holger Lerche, miembro de la junta del Instituto Hertie para la Investigación Clínica del Cerebro (HIH) en la Universidad de Tübingen y director médico del Departamento de Neurología con un enfoque en epileptología en el Hospital Universitario de Tübingen, dijo según informes de prensa: „Esto explica por qué los niños pueden tener un hechizo febril incluso antes de que los padres se den cuenta de que su hijo está enfermo..“ Los padres están naturalmente preocupados si su hijo es propenso a tales ataques de fiebre, pero el autor principal del estudio, el profesor Lerche, dijo: „La mayoría de los pacientes pequeños son menos propensos a las convulsiones hasta la edad escolar..“

La predisposición genética juega un papel importante.
Hasta ahora, poco se sabe acerca de las circunstancias que contribuyen al desarrollo de la epilepsia a partir de las convulsiones febriles simples.. „La predisposición genética juega un papel importante en esto. ¿Qué cambios en el genoma son en detalle, antes era poco conocido“, dijo el co-iniciador profesor Yvonne Weber, médica principal del Departamento de Neurología con énfasis en Epileptología del Hospital Universitario de Tübingen. Por secuenciación Exom, un estudio de una parte del material genético, ahora conocemos más detalles. El exoma representa aproximadamente el uno por ciento del genoma humano.

Resultados confirmados en experimentos con animales.
En primer lugar, el análisis del material genético reveló mutaciones STX1B en dos grandes familias que sufrían de convulsiones febriles y epilepsia. Además, se examinaron otros pacientes que sufrían convulsiones febriles y epilepsia grave, y se detectaron otras cuatro mutaciones. Un total de 450 pacientes fueron incluidos en el estudio. El equipo de investigación confirmó los resultados en un modelo animal con pez cebra.. „Pudimos demostrar que en el pez cebra con genes STX1B modificados genéticamente, también ocurrieron patrones de comportamiento y cambios en las ondas cerebrales, que aumentaron significativamente cuando la temperatura aumentó, como en el caso de la fiebre.“, explicó Camila Esguerra, quien realizó el experimento con animales en la Universidad de Lovaina. El Dr. Alexander Crawford (Luxemburgo), quien, junto con En un estudio anterior, Esguerra encontró una sustancia que puede prevenir las convulsiones más graves en el pez cebra, diciendo: „Esperamos que dentro de unos años, podamos desarrollar un nuevo medicamento que pueda prevenir el desarrollo de ciertas formas de epilepsia infantil grave..“ (Ad)