Expertos piden cribado de fibrosis quística en bebés

El cribado neonatal de la fibrosis quística podría mejorar la calidad de vida

07/02/2012

Los médicos solicitan el examen obligatorio de los recién nacidos para detectar la enfermedad metabólica fibrosis quística. Si la enfermedad se detecta a tiempo, la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados podrían mejorar significativamente.

Si se introdujera una prueba de detección de fibrosis quística en un recién nacido a nivel nacional, la fibrosis quística (FQ) de la enfermedad metabólica incurable y genéticamente causada podría tratarse a tiempo, como lo hizo el Prof. Dr. med. Manfred Ballmann del Hospital de Niños de la Universidad en Bochum explicó. Los niños afectados pueden ser de uno. „Mayor esperanza de vida y mejor calidad de vida.“ beneficio. Ballmann es parte de la Red de Investigación de Fibrosis Quística de tres clínicas en el área de Ruhr, que tratan a más de 300 pacientes con FQ. „Desafortunadamente, la enfermedad en Alemania a menudo se reconoce demasiado tarde, aunque existen muy buenas opciones de diagnóstico.“, dijo Ballmann durante un simposio el sábado en el Hospital Universitario de Bochum.

La fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal
La fibrosis quística es la enfermedad genética más común en Alemania, potencialmente mortal. Cada año, entre 200 y 300 niños en Alemania sufren de FQ. Aunque en la actualidad ya existen muy buenas opciones de tratamiento, en promedio los pacientes no viven más de 40 años. Los expertos estiman que alrededor de 4 millones de personas en Alemania son herederos de esta enfermedad. El trastorno metabólico hace que en muchos órganos se produzca una mucosidad muy dura. Principalmente se ven afectados los pulmones y el páncreas. No pocas veces, el defecto genético también contamina el hígado o la vesícula biliar..

El diagnóstico oportuno podría mejorar la esperanza de vida
Muchas veces los síntomas se confunden con asma, tos ferina, bronquitis o intolerancia al gluten, ya que los síntomas externos de la FQ son muy similares. En consecuencia, hay una cifra oscura de alrededor del 50 por ciento de los pacientes que aún no conocen su enfermedad. La causa es un defecto genético que se transmite de los padres al niño. A pesar de los intensos esfuerzos de investigación, la enfermedad aún no es curable, solo se pueden aliviar los síntomas. Cuanto mejor sea el alivio de los síntomas, más pronto se detectará la fibrosis quística. Por lo tanto, una evaluación oportuna poco después del nacimiento es de gran importancia para la calidad de vida posterior del paciente.

Para realizar una prueba correspondiente, ni siquiera se tendría que hacer una muestra de sangre adicional. „El diagnóstico podría hacerse a través de la muestra de sangre, que de todos modos se tomará inmediatamente después del nacimiento para otros exámenes de detección“, Explicó ballman.

La Asociación Federal de grupos regionales de autoayuda explicó que en Alemania alrededor de 8,000 niños, adolescentes y adultos padecen la enfermedad incurable. Los primeros signos típicos de fibrosis quística son tos persistente, trastornos del tracto digestivo y bajo peso visible. Además de una variedad de medicamentos, la terapia incluye una dieta rica en calorías y rica en vitaminas, fisioterapia, deportes e inhalaciones. Además, algunos elementos del yoga ya han podido aportar una buena ayuda para tratar los síntomas..

El Hospital de Niños de la Universidad de Bochum / Essen con su centro especial CFTR es una de las clínicas ambulatorias más grandes del estudio en Alemania, donde se verifican nuevas opciones de tratamiento en los estudios. (Sb)

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Imagen: Christian v. R.