El primer caso de Alzheimer diagnosticado se aclaró

Los científicos finalmente pudieron dilucidar el primer caso de enfermedad de Alzheimer a través de un análisis de ADN

22/12/2012

La enfermedad degenerativa de la enfermedad de Alzheimer lleva el nombre del descubridor Alois Alzheimer. El médico diagnosticó la enfermedad por primera vez con su paciente Auguste D hace unos 100 años y entró en la historia de la medicina como el primer caso de enfermedad de Alzheimer. En colaboración, científicos alemanes y australianos han analizado el genoma y han encontrado una mutación genética rara..

Primer caso conocido de Alzheimer.
Auguste D. murió en 1906 en un hospital de Frankfurt después de su enfermedad. Después de la muerte del paciente, Alois Alzheimer examinó el cerebro. Tras el análisis, el médico presentó una nueva enfermedad fes. Hasta hoy, muchos detalles no estaban claros, por lo que el primer caso de Alzheimer fue finalmente resuelto por un equipo científico..

Por primera vez, investigadores del Instituto de Genética Humana de la Universidad Giessen de Justus Liebig, en colaboración con un científico del Instituto de Investigación del Cerebro de la Universidad de Sydney, Australia, han logrado realizar una investigación molecular del primer caso conocido de Alzheimer. Los resultados fueron en la prestigiosa revista. „The Lancet Neurology“ publicado.

Alrededor del 95 por ciento de los afectados cayó enfermo más allá de los 65 años. Aproximadamente el 5 por ciento de la enfermedad de Alzheimer ya ocurre antes del 65º cumpleaños. El 50 por ciento de la variante temprana tiene una mutación genética de un solo gen.

ADN de Alzheimer analizado
„Durante años, los investigadores han especulado si el primer caso de Alzheimer llamado Auguste D. sufrió esta predisposición genética.“ El profesor Ulrich Müller, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Giessen, y su colega Pia Winter, en colaboración con el profesor Manuel Graeber, neuropatólogo del Instituto de Investigación del Cerebro y la Mente de la Universidad de Sydney, lograron por primera vez un estudio histológico realizado por Alois Alzheimer en 1906. Rodajas de cerebro para aislar ADN-Matrial. Usando este ADN, los científicos buscaron mutaciones en uno de los genes mutados EOAD conocidos. Usando este ADN, los investigadores han estado buscando mutaciones. Encontraron el llamado gen presenilina 1 (PSEN1)..

Esta mutación conduce a una limitación de las funciones del complejo enzimático del cual la presenilina 1 es un componente. La mutación altera la función del complejo enzimático, que normalmente implica la escisión de proteínas que pueden conducir a la formación de placas amiloides. Estas placas son características de la enfermedad de Alzheimer..

El primer paciente de Alzheimer sufrió una variante rara.
Por lo tanto, está claro que Auguste D. sufrió una forma rara de Alzheimer. Anteriormente, esta suposición ya había sido apreciada, ya que Auguste D. estaba a mediados de los 50, cuando murió. Sólo un solo gen es el desencadenante de la enfermedad. Solo alrededor de la mitad de los pacientes con Alzheimer de inicio temprano se ven afectados por esta variante.

La enfermedad de Alzheimer es uno de los mayores problemas de salud de las naciones industrializadas occidentales en la actualidad. Solo en Alemania, alrededor de 1.3 millones de personas padecen actualmente la enfermedad de Alzheimer. Como resultado del cambio demográfico, la tasa de incidencia también aumenta de año en año. Las personas están envejeciendo y las enfermedades relacionadas con la edad están aumentando.. „Se esperan más de 100 millones de personas con demencia a nivel mundial para el año 2050, y la mayoría padece la enfermedad de Alzheimer si no se encuentra un antídoto a tiempo.“, Recuerda al equipo de investigación en una comunicación. (Sb)

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Imagen: Gerd Altmann, Pixelio.de