Mutación genética en autismo por esperma.

Mutación genética en el autismo causada por esperma.

05/04/2012

De acuerdo con los resultados de estudios recientes, las causas genéticas del autismo son mucho más complejas de lo que se pensaba anteriormente. Hay muchas formas diferentes de autismo, cuyas causas solo se conocen parcialmente. Los científicos descubrieron que el esperma del padre a menudo desempeña un papel clave en la mutación del autismo.

El autismo se presenta en diferentes formas.
El autismo es un trastorno profundo del desarrollo que se considera incurable. Debido a la percepción y al trastorno del procesamiento de la información del cerebro, los individuos autistas no son, o solo parcialmente, capaces de actuar socialmente, dependiendo de su gravedad y severidad. Esto es particularmente evidente en el contacto con sus semejantes, porque tienen limitaciones en el campo de la comunicación no verbal y tienen poca o ninguna capacidad para establecer relaciones informales. Además, los pacientes a menudo sufren de comportamientos estereotipados. Los niños que ya padecen autismo a una edad temprana a menudo no desarrollan lenguaje fonético o se distraen con los retrasos en el desarrollo del lenguaje..
Los científicos descubrieron recientemente que la causa del autismo es mucho más compleja de lo que se pensaba anteriormente. En lugar de menos genes que desencadenan el trastorno del desarrollo, muchos pequeños cambios en la composición genética de un niño interactúan.

Es particularmente interesante que la mayoría de las mutaciones no se transmiten de generación en generación, sino que se desarrollan solo en los espermatozoides y óvulos de los padres o en el genoma del niño. En la revista de comercio „Nature "se han publicado tres estudios sobre este tema. Los científicos informan que el autismo es „Trastorno paraguas“ para describir No solo hay un autismo a nivel molecular sino muchas formas diferentes cuyas causas varían mucho. „Al igual que muchas enfermedades genéticas, el autismo se basa en la actividad de muchos genes ", explica Mark Daly del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) en Cambridge, quien dirigió uno de los ensayos, y solo se pueden identificar tres mutaciones comparando los resultados del estudio lo que en sí mismo podría desencadenar el trastorno del desarrollo, pero los investigadores encontraron estos genes en menos del uno por ciento de los niños autistas.

Muchos pequeños cambios genéticos conducen al autismo en la interacción.
Durante las investigaciones, los científicos pudieron identificar más de 200 nuevas mutaciones puntuales. Sin embargo, estos solo no podrían desencadenar trastornos de desarrollo tan graves, informan. Sin embargo, 49 de los genes mutantes se entrelazan a través de una red de proteínas que producen. Por un lado, esta red está involucrada en la formación de células cerebrales y sus conexiones, y por otro lado, su tarea es regular el empaquetamiento y la forma de la molécula de ADN genómico. Los investigadores encontraron que los genes de esta red a menudo se alteran en niños autistas. Sin embargo, un mecanismo común no puede ser derivado hasta ahora. „Hasta ahora solo hemos arañado la superficie ", dice Daly..

Las investigaciones también mostraron que el genoma paterno desempeña un papel esencial. En los más de 200 niños autistas examinados, se encontró que habían recibido tres cuartas partes de las mutaciones en el esperma de los padres. Aquí, la edad del padre es crucial, ya que cuanto mayor es el padre, mayor es la probabilidad de que haya sido testigo de un niño con autismo, dijeron los investigadores..

En los tres estudios, los investigadores analizaron las familias en las que un niño tenía el trastorno del desarrollo por primera vez. Esta forma de autismo se llama esporádica y es la forma más común de trastorno del desarrollo. Tanto los padres y hermanos sanos como el niño autista, se analizó una parte del genoma, que incluye los planos de las proteínas. La evaluación de las secuencias de ADN desencriptadas de los miembros de la familia dejó en claro en qué puntos se alteró el material genético de los niños autistas.

Número de personas autistas va en aumento.
Debido a que la causa del autismo aún es en gran parte desconocida, hasta ahora no existe un medicamento con esta indicación. Los concomitantes de trastornos del desarrollo, que incluyen ansiedad, depresión y agresividad, pueden tratarse con antidepresivos o antipsicóticos atípicos, entre otros. Otras medidas, como la terapia ocupacional, la terapia conductual, el desarrollo de habilidades sociales y la terapia del habla también pueden ayudar..

Ya en 2010, eso fue rechazado. „Centro para el Control de Enfermedades“ (CDC) indica que el número de personas autistas está aumentando significativamente. Entre 2002 y 2006 debería haber llegado a un aumento del 57 por ciento. Algunos expertos ven una relación entre las toxinas ambientales o los aditivos de vacunas y la enfermedad, pero hasta ahora no hay evidencia científica sólida para este supuesto. (Ag)

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Imagen: Martin Gapa