Una vida sin dolor a través del cambio genético.

Científicos de Jena descubren gen mutado

09/17/2013

Una vida sin dolor: lo que los pacientes con dolor crónico difícilmente pueden imaginar es una realidad para una niña de cuatro años. Ahora los científicos de la Universidad de Jena han descubierto en un estudio, un gen mutado, que es responsable del hecho de que el niño no siente dolor. Un fenómeno paradójico, porque normalmente „La sensación de dolor protege al cuerpo de lesiones graves.“, Los investigadores en un artículo reciente en la revista. „Genetica de la naturaleza“.

Una niña de cuatro años no siente dolor.
No sienta dolor: lo que mucha gente desearía es normal para un niño de cuatro años, porque en caso de una lesión, el niño permanece completamente indoloro. Investigadores de la Universidad de Jena ahora han ido en busca de una explicación para este fenómeno paradójico y lo han encontrado en el contexto de un estudio de la niña sobre un gen alterado. Esto desencadena un mal funcionamiento de las células en la médula espinal, por lo que las señales de dolor ni siquiera pueden llegar al cerebro.

Gen mutado „SCN11A“ Conduce a la parálisis de las células nerviosas en la médula espinal.
De acuerdo a liderar el gen mutado con el nombre. „SCN11A“ A una hiperfunción de un canal de sodio en la envoltura de las células nerviosas, dijo el primer autor del estudio, Enrico Leipold, de la Universidad de Jena, en el artículo. Como resultado, la célula nerviosa está sobrecargada., „Ya no puede regenerarse y está paralizado en su función.“, El investigador continúa. Sobre la percepción del dolor, esta función de hiperfunción se basa en que las células afectadas están ubicadas en la médula espinal, que forma parte del sistema nervioso central y dirige las señales de dolor directamente al cerebro..

También ratones gracias al gen mutado indoloro.
Después de que los investigadores descubrieron el cambio genético en los niños de cuatro años, en el siguiente paso se realizaron los cambios genéticos correspondientes en ratones y luego se examinaron en el laboratorio. Aquí confirmaron los resultados hasta el momento: „En experimentos, pudimos mostrar exactamente cómo cambia la función de las células nerviosas como resultado de esta mutación ", „Debido a la mutación transmitida, los ratones mostraron una sensibilidad reducida al dolor y lesiones tisulares autoinfligidas.“, Los investigadores continúan en su artículo de revista..

Insensibilidad al dolor heredable.?
Este resultado fue una sorpresa para los científicos, dice Leipold., „porque la función excesiva del canal hubiera esperado exactamente lo contrario. Enfermedades similares que subyacen a tal hiperactividad invariablemente conducen a una mayor percepción del dolor en los pacientes ". „SCN11A“ Parece ser una excepción aquí, lo cual, sin embargo, los investigadores pudieron probar en un niño sueco. Aquí, también, la mutación se había producido de manera espontánea y estaba ausente de los padres de los niños, pero los afectados, según los investigadores, podrían transmitir el cambio.

Los resultados también son relevantes para la terapia del dolor.
En vista de estos hallazgos, los científicos esperan ahora el desarrollo de medicamentos para la desactivación dirigida del canal de sodio. Además, el descubrimiento tiene otros efectos positivos, porque "lo que podemos aprender aquí, se puede usar en parte para otras enfermedades", dijo Leipold. Además, el estudio también podría ser relevante para la terapia del dolor, pero en la opinión de Leipolds, solo una aplicación „para casos muy difíciles. "(nr)