Residuos genómicos de ADN con grandes beneficios.

Investigación sobre enfermedades relacionadas con la genética: "ADN basura" putativo con grandes beneficios

06.09.2012

Los investigadores dieron un gran paso hacia la decodificación del ADN humano. Como parte de la „codificar“-Proyecto que descubrieron un enorme sistema de control. sin sentido „ADN basura“, Lo que se ha acumulado en el curso de la evolución, por lo tanto, no hay. Los resultados de los científicos hacen una importante contribución a la investigación de enfermedades genéticas..

El ADN no es solo genes y genes „ADN basura“
En septiembre de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos (NHGRI) inició el proyecto de investigación. „codificar“ (Enciclopedia de elementos de ADN) con el objetivo de identificar y caracterizar todos los elementos funcionales del genoma humano, así como el transcriptoma. De este modo, el proyecto gigantesco sucedió al proyecto del genoma humano, en el que finalmente se determinó el orden de los bloques de construcción del genoma de los humanos..

Ahora los investigadores han dado otro paso importante en esta dirección.. „codificar“ llega a la conclusión de que al menos el 80 por ciento del ácido desoxirribonucleico humano (ADN) tiene una función o la tarea de un enorme aparato de control. „El material genético es mucho más que los genes ", confirma Mark Gerstein, bioinformático de la Universidad de Yale, frente a la revista de ciencias. „ciencia“.

El llamado „ADN basura“, Según los investigadores, hay secciones inútiles de ADN que se han acumulado en el curso de la evolución. En total, más de 440 científicos de más de 30 instituciones están en „codificar“ involucrados. En revistas de ciencia como „ciencia“ y „Investigación del genoma“ Son numerosas las aportaciones a los resultados del gigantesco proyecto publicado..

El descifrado del ADN amplía el conocimiento sobre las enfermedades genéticas.
Como parte de „codificar“ Los investigadores también están obteniendo nuevos conocimientos sobre enfermedades determinadas genéticamente. Por ejemplo, fue posible estudiar enfermedades que de otro modo serían muy difíciles de lograr, dijo Ewan Birney, científico en bioinformática del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI), responsable de la „codificar“-Análisis realizado. Más de 1,640 registros de 147 tipos de células se han agregado a la base de datos „codificar“-Consorcio en „ciencia“.

El supuesto „ADN basura“ fue identificado en el análisis como un enorme aparato de control que no es en absoluto funcional. „Nuestro genoma está lleno de interruptores: millones de cuerpos responsables de activar o desactivar un gen“, Birney dijo en un comunicado del EMBL-EBI. Por lo tanto, "no solo los cambios en los genes sino también en estas áreas hasta ahora descuidadas pueden desencadenar enfermedades".

John Stamatoyannopoulos de la Universidad de Washington en Seattle y su equipo descubrieron tales conexiones para la enfermedad de Crohn, la esclerosis múltiple y la enfermedad cardíaca. Las desviaciones en las áreas reguladoras, aparte de los genes reales, están significativamente involucradas en estas y otras enfermedades.. „En nueve de cada diez casos, las variaciones genéticas relacionadas con enfermedades no se encuentran en los genes ", dice. „codificar“-Investigador Mike Pazin.

En qué medida los resultados de la „codificar“-Los proyectos tienen relevancia clínica, se mostrarán en el futuro. Por ejemplo, el control de los genes en muchos tipos de células aún es en gran parte desconocido, aunque hay diferencias serias. Además, la mayoría de los análisis se basan en células cultivadas en el laboratorio. A menudo, sin embargo, se debe al entorno artificial a anomalías y desviaciones. (Ag)

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Imagen: Martin Gapa