Los genes muestran el futuro de la salud.

Uso de pruebas genéticas para predecir el futuro.?

05/20/2013

Las personas sanas a veces se enferman gravemente. Otros, que no se preocupan por su salud, viven casi sin queja. Una explicación para esto se puede encontrar en parte en nuestro material genético. Entonces, ¿cuál es el punto de las pruebas genéticas??

Angelina Jolie despierta un nuevo interés
En el caso de la actriz Angelina Jolie, el gen de riesgo de cáncer de mama BRCA-1 se descubrió mediante una prueba genética. Los genetistas moleculares extrajeron el ADN de sus células y "leyeron" la información del genoma almacenada allí. Debido al aumento del riesgo de desarrollar cáncer de ovario o de mama, a Jolie se les amputaron los senos y provocaron una ola de interés mundial en los diagnósticos genéticos. Las mastectomías profilácticas se consideran cuestionables y solo tienen sentido en muy pocas mujeres, según la American Cancer Society (ACS).

Sólo una docena de enfermedades genitales tratables con terapia génica.
Las propiedades innatas de cada persona en dos veces 23, por lo que 46 cromosomas, que se encuentran en los núcleos de las células del cuerpo, con él. Alrededor de 25,000 genes se encuentran aquí y si hay un error en este plan, pueden surgir enfermedades. Ciertos defectos genéticos pueden conducir a condiciones específicas y también pueden heredarse. Los científicos están tratando de leer mejor tales errores en el genoma e interpretarlos correctamente para permitir la curación con este conocimiento. Jörg Epplen, jefe del Departamento de Genética Humana de la Universidad Ruhr de Bochum, todavía no ve la ciencia. En la investigación se conocen 7.000 enfermedades que son activadas total o parcialmente por ciertos genes, pero solo la mitad de ellas logran detectarlas mediante una prueba genética. Por ejemplo, en el cáncer de mama o la enfermedad de Huntington..

Pero todo este conocimiento no ayuda realmente a la investigación, "porque incluso si conocemos el problema en los genes, no podemos curarlo por mucho tiempo", dice Epplen. En la actualidad, solo una docena de enfermedades genitales se pueden tratar con terapia génica, como defectos muy raros del sistema inmunitario. Para empeorar las cosas, una prueba genética no revela todas las relaciones, pero en cada caso solo una pequeña parte de los genes de una célula..

Estilo de vida saludable incluso con las mejores condiciones genéticas.
Sería erróneo confiar en sus "buenos genes", porque el estilo de vida siempre juega un papel, a menudo incluso más importante que el factor heredado. Por lo tanto, con una prueba genética solo puede obtener información sobre la probabilidad del riesgo de brote de una enfermedad en particular, pero solo de manera estadística. El médico dice: "Incluso con las mejores condiciones genéticas, un estilo de vida poco saludable podría, por ejemplo, provocar un ataque cardíaco". El futuro relacionado con la salud de una persona no se puede predecir automáticamente por medio de diagnósticos genéticos.

Conocimiento para salvar vidas a través de pruebas genéticas.
Ya sea que uno deba saber, si está estadísticamente más en peligro de extinción, para contraer una determinada enfermedad, todos deben decidir por sí mismos. Epplen dice: "De hecho, conocerlo a veces tiene sentido". Por ejemplo, se sabe que el gen mutante que Angelina Jolie usa puede causar cáncer de mama y ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres. Si la persona afectada conoce la probabilidad de una enfermedad, puede optar por una medida de precaución cercana para detectar de inmediato la aparición de la enfermedad y, como resultado, tratarla con un tratamiento que salve la vida. Sin embargo, Epplen también advierte: "Debería estar claro, sin embargo, que tales pruebas no solo aportan claridad. También puedes poner mucha tensión mental en ti ".

Controversiales diagnósticos de preimplementación.
Otro ejemplo es la enfermedad genética de Huntington, que no es curable y se transmite a aproximadamente el 50 por ciento de los niños. Dicha herencia sería evitable con el diagnóstico genético preimplantacional (PID). Por ejemplo, en el caso de PID, se utiliza una inseminación artificial en el tubo de ensayo para extraer una célula con información genética del posible feto y, si el gen está presente, los padres tienen la opción de decidir en contra del bebé. En Alemania, la PID solo está permitida para la prevención de enfermedades hereditarias graves, así como muertes o abortos involuntarios. Solo en centros especialmente certificados se puede realizar un PID. Está prohibido en Suiza y Austria. El Consejo Alemán de Ética advirtió en un comunicado de prensa que los pacientes a menudo recibían "información incriminatoria sin opciones de intervención".

Derecho a la ignorancia
Sin embargo, algunos padres tienen a su hijo nonato a prueba de defectos genéticos en el útero, incluida la trisomía 21, el llamado síndrome de Down. Anteriormente, dichas pruebas se realizaban mediante medidas invasivas como el líquido amniótico o exámenes ginecológicos. Mientras tanto, a partir de la sangre de mujeres embarazadas de la décima semana de embarazo es bastante predecible, si existe la posibilidad de trisomía 21. Epplen agrega: "En la llamada asesoría genética, siempre señalamos el derecho a no saber cuáles son nuestras predisposiciones genéticas" y muchas personas han hecho uso de este derecho..

La investigación costosa y elaborada tardará décadas en completarse
Para los científicos, el desafío del futuro radica en determinar las relaciones genéticas en enfermedades comunes como el Alzheimer o el cáncer de colon, el azúcar en la sangre, la presión arterial alta, los ataques cardíacos o incluso la enfermedad de Parkinson. Para enfrentar este desafío, se necesita una investigación costosa y costosa. El experto también dijo: "La parte difícil es que no sabemos qué combinación de mutaciones genéticas nos enferma, y ​​cuáles son completamente inofensivas". Continúa diciendo: "Nos llevará décadas entender completamente las relaciones genéticas aquí. "

Un poco de optimismo
Un obstáculo para comprender e interpretar correctamente los genes es que no todos los genes se heredan. Más bien, algunos pasajes son las llamadas nuevas mutaciones que ocurren por primera vez en la persona examinada. Los programas para predecir la importancia de la enfermedad de algunas variaciones genéticas actualmente son incluso contradictorios y, por lo tanto, completamente inadecuados. Por lo tanto, se necesita un gran progreso en las opciones de interpretación. Como resultado, es necesario desarrollar nuevos procedimientos y solo se puede esperar un progreso significativo en algunas subáreas en los próximos tres a cinco años. Sin embargo, el científico Epplen exuda un poco de optimismo: "Dentro de diez años no conoceremos todas las combinaciones genéticas que son peligrosas, sino todos los genes que son los únicos responsables de una enfermedad en particular" (Sb)

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